Του Αχιλλέα Παπαδόπουλου, Ειδικού Καρδιολόγου
Μέρος Β’
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος-υπερτροφία του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς και εμφανίζεται στον γενικό πληθυσμό σε αναλογία 1:500. Ονομάζεται αποφρακτική αυτή η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια εάν το πάχος των τοιχωμάτων στενεύει την κοιλότητα και εμποδίζει την έξοδο αίματος προς την αορτή κατά τη συστολή της αριστερής κοιλίας. Αν αυτό δεν συμβαίνει και υπάρχει μόνον υπερτροφία των τοιχωμάτων του μυοκαρδίου χωρίς εμφανή αιτία, όπως η υπέρταση ή πάθηση βαλβίδας, τότε ονομάζεται απλώς υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Γεγονός είναι ότι με απόφραξη ή χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η συχνότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου σε νέους κάτω των 30 ετών καθώς και σε νεαρούς αθλητές.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που ευθύνονται για πρωτεΐνες, οι οποίες έχουν σπουδαίο ρόλο στη συστολή της καρδιάς. Έχουν μέχρι τώρα ανακαλυφθεί τουλάχιστον 10 τέτοια γονίδια και πολλές μεταλλάξεις, ενώ είναι σαφές ότι υπάρχει διαφορετική εμφάνιση της νόσου ακόμα και σε πρόσωπα με την ίδια μετάλλαξη.
Η υπερτροφία του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας αναπτύσσεται κατά τις περιόδους σωματικής ανάπτυξης, ιδιαίτερα στην εφηβεία. Υπάρχουν, όμως, μορφές της νόσου στις οποίες η υπερτροφία αναπτύσσεται σε πιο προχωρημένη ηλικία, μετά τα 40-50 έτη. Το πότε θα εκδηλωθεί η νόσος εξαρτάται από το γονίδιο που κληρονομεί κανείς.
Η συνηθέστερη εντόπιση της υπερτροφίας είναι το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, δηλαδή το μυϊκό τοίχωμα που χωρίζει μεταξύ τους τις δύο κοιλίες της καρδιάς. Σε περίπτωση αποφρακτικής μυοκαρδιοπάθειας, η πάχυνση του υπερτροφικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος κατά τη συστολή προκαλεί στένωση στον χώρο εξόδου της αριστεράς κοιλίας πριν από την αορτική βαλβίδα. Έτσι, υπάρχει δυσκολία στην εκροή του αίματος προς την αορτή.
Τα αίτια της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, όπως αναφέρθηκε, είναι κληρονομικά και για τον λόγο αυτό η πάθηση ανευρίσκεται και σε συγγενείς του πάσχοντος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό με την πάθηση αυτή και τότε ερμηνεύεται η πάθηση αυτή ως αποτέλεσμα πρώτης μετάλλαξης που έχει συμβεί στον πάσχοντα. Συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε μικρή ηλικία, αλλά συχνότερα εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία, μετά την εφηβεία.
Στα συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας περιλαμβάνονται:
-στηθάγχη με πόνο στο στήθος κατά την προσπάθεια ή και εν ηρεμία,
-συγκοπικά επεισόδια με ζάλη ή και λιποθυμία, οφειλόμενα στην απόφραξη του χώρου εκροής ή σε αρρυθμίες,
-αίσθημα παλμών από έκτακτες κοιλιακές συστολές ή άλλες αρρυθμίες, όπως η κοιλιακή ταχυκαρδία ή η κολπική μαρμαρυγή. Η εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής συνοδεύεται από σημαντική επιβάρυνση της κλινικής εικόνας,
-δύσπνοια, η οποία συνήθως εμφανίζεται μετά από εγκατάσταση κολπικής μαρμαρυγής.
Πολλοί ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν ιδιαίτερα έντονα συμπτώματα που περιορίζουν σημαντικά τις καθημερινές τους δραστηριότητες.
Περισσότερα συμπτώματα έχουν συνήθως οι πάσχοντες από αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η ύπαρξη αυτής της απόφραξης στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας έχει συσχετισθεί και με δυσμενέστερη εξέλιξη της νόσου.
Την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ιδίως την αποφρακτική, ο ιατρός υποπτεύεται και συχνά διαγιγνώσκει κατά την κλινική εξέταση. Τότε υπάρχουν σημεία από την ακρόαση της καρδιάς και την ψηλάφηση της καρδιακής ώσης και του σφυγμού στις καρωτίδες, τα οποία είναι διαγνωστικά της μυοκαρδιοπάθειας. Αυτή η εικόνα ενισχύεται σημαντικά με τη λήψη του ηλεκτροκαρδιογραφήματος, το οποίο σε τυπικές περιπτώσεις έχει χαρακτηριστικά ευρήματα και, τελικά, η διάγνωση σφραγίζεται με το υπερηχοκαρδιογράφημα. Με το τελευταίο έχουμε λεπτομερή στοιχεία του βαθμού της πάθησης με ακρίβεια χιλιοστού ως προς την πάχυνση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, αν δηλαδή η πάχυνση είναι της τάξεως των 16 ή 17 χιλιοστών ή πολύ μεγαλύτερη, των 30 χιλ. και πιο πάνω. Με το υπερηχοκαρδιογράφημα προσδιορίζονται με ακρίβεια οι διαστάσεις των καρδιακών κοιλοτήτων, ιδίως της αριστερής κοιλίας, τόσο κατά τη διαστολή όσο και τη συστολή, κατά την οποία σε απόφραξη στενεύει πολύ ο χώρος εκροής του αίματος προς την αορτή. Μάλιστα, εδώ λαμβάνεται και ένα μέγεθος του εμποδίου στη ροή σε χιλιοστά στήλης υδραργύρου: αν είναι ελεύθερη η ροή, ο αριθμός είναι μηδέν, αν όμως εμποδίζεται, τότε λαμβάνεται 50, 80, 100mmHg ή περισσότερο, αριθμός της παραπανίσιας-επιπλέον πίεσης που ασκεί η καρδιά, πέραν εκείνης που χρειάζεται να στείλει αίμα στο σώμα, στο κεφάλι και στα πόδια. Οι ανωτέρω αριθμοί 50, 100 υποδηλώνουν την πίεση που χρειάζεται για να κινηθεί το αίμα μέσα στην αριστερή κοιλία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, προς αποκλεισμό της στεφανιαίας νόσου, γίνεται και στεφανιογραφία.
Δυστυχία μεγάλη έχει η αιφνίδια αναχώρηση από τη ζωή του νέου. Πάντως, στην Ελλάδα είναι πολλοί εκείνοι με τέτοια πάθηση οι οποίοι φθάνουν την 7η-9η δεκαετία με καλή ποιότητα ζωής.
