Αιφνίδιος θάνατος στους νέους: Ο ρόλος της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

0
1710

Του Αχιλλέα Παπαδόπουλου, Ειδικού Καρδιολόγου

Μέρος Α’

Η πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου των νέων αποτελεί σημαντική πρόκληση για την ιατρική κοινότητα και τη δημόσια υγεία. Εάν η απώλεια ζωής ενός σαραντάρη με έμφραγμα είναι ισχυρό κοινωνικό πλήγμα σε ανθρώπους παραγωγικής ηλικίας, ο αιφνίδιος θάνατος ενός εφήβου αποτελεί διαδικασία που σημαδεύει την οικογένεια για πάντα, ειδικά εάν μπορούσε να προληφθεί.
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος ορίζεται ως ο φυσικός θάνατος καρδιακής αιτιολογίας και εκδηλώνεται με απότομη-ξαφνική απώλεια συνείδησης μέσα σε διάστημα μίας ώρας από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Η υπάρχουσα καρδιακή νόσος μπορεί να είναι γνωστή και παρούσα, αλλά η ώρα και ο τρόπος της αναχώρησης είναι απρόβλεπτα. Η πρώτη ιστορικά καταγραμμένη περίπτωση αιφνίδιου θανάτου αναφέρεται στην αρχαία ελληνική ιστορία και είναι το τέλος του Φειδιππίδη, ο οποίος έφτασε τρέχοντας με τον οπλισμό του από τον Μαραθώνα στην Αθήνα για να αναγγείλει το «νενικήκαμεν» και αμέσως μετά να σωριαστεί νεκρός.
Οι οικογενείς αρρυθμιογόνες διαταραχές αποτελούσαν έναν γρίφο στον χώρο της κλινικής καρδιολογίας τόσο στο επίπεδο της διάγνωσης όσο και στο επίπεδο της πρόγνωσης και της θεραπείας. Στον χώρο των κληρονομικών νοσημάτων ο πάσχων δεν είναι μόνο ο ασθενής, αλλά όλη η οικογένεια. Αυτός είναι ο παράγοντας που χρειάζεται αποκρυπτογράφηση.
Οι οικογένειες που έχουν πληγεί από νεανικό αιφνίδιο θάνατο ή από πολλές απώλειες σε μεγάλο φάσμα ηλικιών αντιμετωπίζονται ως οικογένειες με αυξημένη πιθανότητα να κρύβουν κληρονομικό καρδιαγγειακό νόσημα. Αυτό μπορεί να πιστοποιηθεί αρχικά από το αποτέλεσμα της νεκροτομής, χωρίς να αποκλείεται το ενδεχόμενο ότι λανθάνουσες-υποκλινικές μορφές μυοκαρδιοπαθειών ή ηλεκτρικά γενετικά σύνδρομα μπορούν να διαφύγουν της κλασικής ιατροδικαστικής διάγνωσης.
Στις οικογένειες με νεανικό αιφνίδιο θάνατο, η προσέγγιση χρειάζεται να είναι πολύπλευρη και να αφορά τη σύνθεση των ιατροδικαστικών, των κλινικών και των γενετικών πληροφοριών.
Ο ιατρικός έλεγχος των οικογενειών συχνά οδηγεί σε διάγνωση του κληρονομικού νοσήματος, εάν βεβαίως υπάρχει. Στη συνέχεια, υπολογίζεται ο κίνδυνος. Η γενετική επιβεβαίωση της διάγνωσης μάς δίνει τη δυνατότητα να ελέγξουμε όλη την οικογένεια γενετικά. Έτσι, μπορεί να αποκαλυφθούν τόσο οι λανθάνουσες μορφές που δεν εκδηλώνονται κλινικά όσο και άλλες μορφές που εμφανίζουν σημεία της πάθησης. Επιπλέον, στα φυσιολογικά πρόσωπα της οικογένειας μπορεί να αποκαλυφθούν φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Οι πιο γνωστές οικογενείς αρρυθμιογόνες παθήσεις είναι:
-Η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
-Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας.
-Το σύνδρομο μακρού διαστήματος QT.
-Το σύνδρομο Brugada.

Η καταγραφή των αιτίων του αιφνιδίου θανάτου των νέων κάτω των 35 ετών έχει γίνει σε πολλές περιοχές του κόσμου, κυρίως στην Ευρώπη και την Αμερική. Πρόσφατα έγινε και στην Ελλάδα από την Α’ καρδιολογική κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, σε συνεργασία με το εργαστήριο ιατροδικαστικής και τοξικολογίας. Συγκεκριμένα, μέσα σε διάστημα 8,5 χρόνων (1997-2006), καταγράφηκαν 349 αιφνίδιοι θάνατοι στην περιοχή της Αττικής και των Κυκλάδων. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι έχουμε τουλάχιστον 3-4 αιφνίδιους θανάτους νέων τον μήνα στην περιοχή αυτή. Η πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου των νέων και στην Ελλάδα, σε ποσοστό που ξεπερνάει το 50%, είναι οι αρρυθμιογόνες κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες. Εντυπωσιακό είναι ότι, σε σημαντικό αριθμό νέων που πέθαναν αιφνίδια, ο θάνατος χαρακτηρίζεται άγνωστης αιτιολογίας με φυσιολογική καρδιά. Το εύρημα αυτό έχει εντοπισθεί και σε άλλες μελέτες καταγραφής του αιφνιδίου θανάτου, ενώ τα τελευταία χρόνια έχουν εμφανιστεί μελέτες στη διεθνή βιβλιογραφία που δείχνουν ότι το ποσοστό αυτό των αιφνιδίων αναχωρήσεων με φυσιολογική καρδιά οφείλεται κυρίως στα νέα γενετικά σύνδρομα του μακρού QT διαστήματος και του συνδρόμου Brugada, όσο και σε λανθάνουσες μορφές κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών. Διεθνώς αναγνωρίζεται ότι αυτές οι νοσολογικές οντότητες είναι δύσκολο να εντοπισθούν στην κλασική νεκροψία.
Ένας αθλούμενος νέος, με οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου ή κληρονομικού καρδιαγγειακού νοσήματος, θα πρέπει να εξετάζεται καλά, ώστε να αποκλεισθεί το ενδεχόμενο να έχει γενετική ευαισθησία ή κληρονομικό νόσημα.

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here